A Duchenne-féle izomdisztrófia egy ritka, progresszív neuromuszkuláris betegség, amelyet a DMD gén mutációi okoznak.
Az Európai Bizottság döntése az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) Emberi Felhasználásra Szánt Gyógyszerkészítmények Bizottságának (CHMP) 2025. április 25-i pozitív véleményét követi. A jóváhagyás mind a 27 EU-tagállamra, valamint Izlandra, Liechtensteinre és Norvégiára vonatkozik.
„Az Európában DMD-vel élő emberek régóta vártak új terápiás lehetőségekre, amelyek megváltoztathatják ennek a pusztító betegségnek a lefolyását. Eddig korlátozott számú jóváhagyott kezelés állt rendelkezésre, amely a DMD alapvető patológiáját kezeli. A Duvyzat jóváhagyásával ez megváltozik: lassítja a betegség progresszióját, és megőrzi az izomfunkciót – a génmutációtól függetlenül – a betegség mechanizmusainak célzásával” – mondta Paolo Bettica, MD, PhD, az Italfarmaco Group orvosi igazgatója.
A jóváhagyás az EPIDYS 3. fázisú pozitív eredményein alapul, amely egy multicentrikus, randomizált, kettős vak, placebokontrollos vizsgálat volt (NCT02851797). Az EPIDYS vizsgálatban összesen 179 járóképes, hat éves vagy idősebb fiú kapott Duvyzat-ot naponta kétszer vagy placebót, kortikoszteroid kezelés mellett. Az EPIDYS vizsgálat elérte elsődleges végpontját, statisztikailag szignifikáns és klinikailag jelentős különbséget mutatva a négy lépcsős mászási értékelés teljesítéséhez szükséges időben.
A gyógyszer kedvező eredményeket mutatott a kulcsfontosságú másodlagos végpontokban is, beleértve a North Star Ambulatory Assessment (NSAA) értékelést és a zsírinfiltráció mágneses rezonancia képalkotással történő értékelését. Konkrétan ez a kezelés 40%-kal kisebb csökkenéssel járt együtt az NSAA elemek kumulatív veszteségében, ami jelzi az eljárás potenciálját a betegség progressziójának késleltetésére az érintett egyéneknél. A megfigyelt legtöbb mellékhatás enyhe vagy közepes súlyosságú volt. A vizsgálat eredményeit 2024 márciusában publikálták a The Lancet Neurology folyóiratban.
A folyamatban lévő EPIDYS kiterjesztési vizsgálat hosszú távú adatait természetes kórtörténeti kohorszokkal hasonlították össze hajlamossági pontszámillesztéssel, amely kimutatta, hogy a járóképesség elvesztésének medián életkora 18,1 év volt a Duvyzat-csoportban – szemben a kontrollcsoport 15,2 évével.
Az EU-n kívül a Duvyzat 2024 márciusában megkapta az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) jóváhagyását 6 éves vagy idősebb DMD betegek kezelésére. Az Egyesült Királyságban a Gyógyszerek és Egészségügyi Termékek Szabályozó Ügynöksége (MHRA) is jóváhagyta 6 éves vagy idősebb járóképes betegek számára, és feltételes forgalomba hozatali engedélyről döntött a nem járóképes betegek számára.
